臺灣發展精準醫療 邁向全新里程碑
臺灣推動精準醫療有許多領先世界的優勢，如族群一致性高、健全的健保制度、完善的醫療紀錄、電子資訊研發製造能力等。
採訪／施鑫澤‧文／林裕洋‧刊期／2022.9
儘管受惠於醫療技術進步，加上疫苗、各種治療藥物紛紛問世，讓全球人類壽命得以得延長，但也帶來老年人口增加、慢性病人口攀升等問題，並衍生出許多無效治療及浪費醫療資源的狀況。在此狀況之下，世界各國政府陷入醫療財政負擔加重的窘境，所以在人類基因定序完成之後，加上大數據及 AI 等技術快速發展，也讓全球吹起投入精準醫療的浪潮，期盼藉此讓寶貴醫療資源發揮最大效益。
儘管各家研究機構對精準醫療的定義不盡相同，但基本上都是要找出基因與疾病的關聯，要達成此目標的前提是需要收集大量且能代表族群的數據。換句話說，臺灣若要發展精準醫療也需要有能代表臺灣族群的資料，所以 2019 年 7 月中研院啟動臺灣精準醫療計畫（Taiwan Precision Medicine Initiative, TPMI），希望透過與各大醫療體系合作方式，召募 100 萬人參與此計畫，作為臺灣發展精準醫療的基礎，實踐為每個人打造專屬健康照護模式的願景。
臺灣精準醫療計畫總主持人暨中央研究院院士郭沛恩說，臺灣推動精準醫療有許多領先世界的優勢，如族群一致性高、健全的健保制度、完善的醫療紀錄、電子資訊研發製造能力等。由於目前全球醫學界常用的基因數據，主要都是為西方人的資料，專屬於華人的數據量仍然十分不足，西方人資料無法反映出臺灣人特有的基因變異。因此，若要促進臺灣的精準醫療發展，必須盡快建立專屬臺灣人的數據資料，也催生中研院推動臺灣精準醫療計畫。臺灣推動健保制度、電子病歷多年，只要民眾願意加入，自然就快速方式收集病患的資訊。
找出疾病與基因關聯性 奠定精準醫療基礎
中研院推動臺灣精準醫療計畫的目的，在於收集臺灣華人專屬的資料，藉此發展精準醫療臨床應用模式，有利於尋找常見疾病的風險因子，進而開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進臺灣精準醫療及生醫產業發展。中研院為落實臺灣精準醫療計畫，多年來透過與各大醫療體系合作方式，藉由拍攝介紹精準醫療計畫的影片、張貼相關宣導海報及安排設置參與者招募站，提供現場諮詢與參與計畫之服務來提高計畫曝光率。此外，各醫療體系的醫事人員或院內工作人員，也會轉介告知民眾及收案提示，並於門診與住院系統中建立提示視窗畫面，提醒醫護人員可進行轉介收案，藉此提升收案率。
現今醫療產業已知道每個人的身高、外貌、血型等表徵，都與基因息息相關，民眾若能近一步透過基因檢測，將可獲得更多個人的基因資訊，自然有助於發展精準醫療。如當民眾生病時使用傳統藥物治療，雖然可獲得一定效果，但每個人對於藥物的反應並不盡相同，關鍵在於藥品特性與自身體質產生的效益不同。未來，當良好臨床應用模式建立後，臨床醫師便可參考基因型檢測的結果，給予病患更符合個人需求的用藥建議及健康照護，有助於提升用藥安全。事實上，目前針對部分特殊疾病，已有藥廠為特定基因的病患推出標靶藥物，這即是精準醫療的應用之一。
其次，影響健康的因素包括環境因素、生活習慣與型態、是否暴露於有毒物質或致癌物等危險因子，以及每個人獨有的基因組成，而環境、生活型態及暴露於有毒物質或致癌因子與否均可能影響基因表現。透過精準醫療，可藉由基因資訊及臨床資料，選擇最適合個人的治療方法及用藥建議，以期使療效最大化並避免產生不良反應。
郭沛恩指出，精準醫療的另個應用層面，即是打造新型態的健康管理模式。隨著先進國家步入高齡化社會，也造成慢性病患人數與日俱增的狀況。在治療疾病過程中，傳統醫療效果不彰的治療方式，不僅會增加病患使用藥物的風險，導致病患陷入新的傷害隱憂，也會增加整體社會的醫療成本。而精準醫療訴求可透過創新醫療科技及大數據分析、AI 等技術協助，在提升醫療準確度之外，亦可提升個人健康照護品質，可避免產生不必要的醫療浪費，達到降低社會與醫療成本支出的目的。
招募人數破50萬 參與醫院達33家
2019 年 10 月中央研究院成立臺灣精準醫療聯盟。截至目前為止，臺灣精準醫療聯盟已經有 16 個醫療體系共 33 家醫院共同合作執行，2022 年 6 月已經達到 50 萬民眾參與的里程碑，成為目前歐美地區以外最大的精準醫療計畫。目前參與醫院中，臺中榮總收案 10 萬人居冠，第二名則是臺北榮總，收案 7.5 萬人。
臺灣精準醫療計畫推動過程中，完全遵照衛福部公布的人體研究法，且已通過 17 個人體試驗倫理委員會的審查，使用對象涵蓋 0 – 99 歲的一般民眾。民眾只需提供一次 1-2cc 的血液檢體，再運用臺灣精準醫療晶片做一次基因型檢測即可，藉由提供 83 個已有科學證據的疾病與藥物相關基因資訊，幫助民眾透過參與精準醫療研究，逐步了解基因與健康的關係，認識自己也學習精準健康。儘管每家參與計畫的合作醫院流程稍有不同，但基本上都是以相似方式執行，民眾可到最常就醫的醫院參與計畫，未來當精準醫療的架構漸趨成熟，民眾將可在就醫時獲得個人化的建議與照護。目前參與民眾約可在半年後收到電子基因分析參考，並針對有疑慮的紅燈項目，提供衛教說明，但此為研究計畫所提供的參考資訊，因此，衛教說明中會建議適當的疾病科別，例如家族性高膽固醇血症（APOB、LDLR基因變異），則建議至原參加計畫的醫院，接受心臟內科專科醫師接受進一步評估及檢查。同時民眾也可以到精準健康科普教育網站 （https://tpha-tw.org/），透過基因故事學習精準健康。
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郭沛恩說，我們在發展一套國人常見疾病風險評估演算法，並且也正著手建置 App，規劃能於 2023 年 3 月開始，讓參與者透過 App 查看 10 個疾病的風險分數，像是糖尿病、高血壓、心血管疾病等。當然針對高風險部分，屆時 App 也會提供相關衛教說明。舉例而言，根據最初 10 萬人資料顯示，約有 0.9% 的群眾帶有 NOTCH3 基因變異，帶有此基因變異在中老年時中風的風險也比一般人高，若能透過積極的作為延後疾病發生，如戒菸、控制血壓、調節壓力和情緒等，或定期在醫院追蹤管理，將可達到預防疾病及即早治療的目的。
獨步全球研究設計 採用台灣精準醫療晶片
臺灣精準醫療計畫是以人為單位，不限疾病，當參與者人數達一定數量時，即讓整個計畫擁有足量的臺灣常見疾病的病人數，以及沒有此疾病的人數，得以同時進行多個疾病的基因風險研究。這項計畫最特別之處，在於是使用參與者的病歷為疾病與用藥依據，因此參與者對研究上的貢獻，不只是一種疾病的研究而已，而是可了解不同疾病之間的關聯性。
「此種特殊的研究設計方式，讓 TPMI 的收案非常有效率，且讓資料可永續使用。而民眾的基因圖譜則盡量使用醫用剩餘血液來萃取出 DNA，並使用臺灣精準醫療晶片（TPM SNP array）進行基因型鑑定。」郭沛恩解釋：「此晶片涵蓋可反映漢人基因體特徵的 703,000 個基因位點，當結合基因圖譜與病歷資料後，研究人員得以進行統計分析，並發展常見疾病的風險評估演算法，進而提出健康管理建議。」
宣導精準健康概念 打造健康生態系
中研院推動臺灣精準醫療計畫過程中，也期許將學術研究量能傳遞給民眾，讓參與民眾了解自身的基因體質，因此也規劃將已有國際醫學指引的基因型檢測結果，提供給參與臺灣精準醫療計畫的民眾參考，藉此建立精準健康管理的概念。此外，學界與醫界更共同組成社團法人臺灣精準健康促進協會（Taiwan Precision Health Association, TPHA），透過多元管道積極推動精準健康科普教育。如該協會近期便在科教館推出健康城市揭密特展，希望藉此逐步提升大眾對於疾病與基因的認識，讓民眾重視預防疾病的重要性，以支持政府推動全齡精準健康的政策目標。
郭沛恩說，臺灣精準醫療計畫下一階段的任務，大致上有 5 大工作計畫，除繼續朝招募百萬名參與者的目標邁進之外，研究團隊將致力持續發展華人常見疾病風險評估演算法，促進疾病預測、預防與治療，並提升用藥安全。其次，持續優化臺灣精準醫療基因型鑑定晶片，期能嘉惠全體臺灣民眾及適用於全球華人。
第三項工作，聯盟醫院將繼續發展精準醫療臨床應用模式及特色醫療，實踐讓人人享有量身訂製醫療照護的目標。第四點，則是向下紮根精準健康科普教育，積極推動精準健康生活型態。最後，則是邀請企業與臺灣精準醫療計畫聯盟攜手合作，打造精準健康生態系的一環，促進上、中、下游產業鏈成型，並與其他健康大數據串連，將研究量能逐步轉移到產業，讓更多民眾享受到精準醫療帶來的好處。
推動臺灣精準醫療計畫至今，研究團隊期許研究成果能促進全民有最佳健康管理的規劃、有效降低社會成本與醫療負擔，同時能帶動國內精準健康產業，並期許藉由成為精準健康生態系的一環，吸引國際大廠進駐臺灣。未來，當精準健康生態系日益完善後，將有望實現全國民眾健康地變老的願景，乃至於進一步將此精準健康管理策略，嘉惠全球各地的華人。
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