文／Microsoft
亞東紀念醫院與台灣微軟、亞大基因科技（ATGENOMIX）合作，完成建置核心基因定序雲端系統，打造「亞東精準醫療永續平台」，以加速推進精準化醫療與臨床研究。系統運用微軟 Azure 台灣區域，透過可彈性擴充的算力與自動化機制，在安全、合規且低延遲的雲原生環境下，加速對基因定序數據的分析，協助院方逐步強化基因變異高風險族群的辨識與健康管理。可望在健康、亞健康到發病等不同階段提供臨床參考，以支持早期預警與適時介入，降低疾病風險的可能性。亞東醫院亦為台灣首家將核心基因定序系統導入雲端的第一級醫學中心，成為落地微軟在台區域資料中心的重要醫療機構標竿案例。
隨著衛福部健保署自 2024 年將次世代基因定序（NGS）檢測納入健保給付，台灣在精準醫療推動上邁入新里程，預估每年約 2 萬多名癌友受惠；截至今年 2 月已有 46 家醫院、超過 2,000 人次申請。透過 NGS 檢測，醫師得以及早篩檢與追蹤，並依個別基因變異制定個人化治療與用藥策略，達到對症下藥、穩定病情，進一步提升存活機率。而要實現這樣的精準檢測與治療，關鍵在於基因定序技術，將人體 DNA 轉換為可分析的數據，找出與疾病相關的基因變異；然而，一次完整定序約產生 100GB 的資料量，須仰賴龐大且複雜的資料處理、轉換與查詢流程，才能萃取臨床決策所需的關鍵資訊。
基因定序成未來醫療核心，亞東醫院啟動院內精準醫療計畫
作為新北市主要醫學中心，亞東醫院長期投入基因定序與精準醫療的臨床實證與研究，視其為未來醫療服務的核心方向。該院醫學研究部自兩年前展開規劃與建置大型基因資料庫，累積逾一萬名受檢者的基因定序資料，並在院內啟動「精準醫療計畫」，推動在各科室的應用發展。
亞東醫院院長邱冠明表示：「亞東醫院正在邁向數位轉型與精準醫學的時代，我們在疫情期間已經成功獲得一萬多位民眾參與本院的精準醫學計畫與生物資料庫，這些基因數據已經讓在亞東醫院就醫的民眾的健康得到更多保障。雖然目前數量仍然只佔亞東醫院就醫民眾的一小部分，我們在未來的健康台灣深耕計畫中，將持續推動相關資料流程的建立，包括外展到合作的醫療機構中，讓民眾也能於社區的場域中持續獲得精準醫學的好處。」
為提升分析效率與應用靈活性，該院進一步與基因大數據與生物醫學資訊科技新創亞大基因科技合作，採用其 Bio-IT 雲端平台服務 Atgenomix Seqslab 打造自有的基因定序雲端系統，藉由建構於 Microsoft Azure 雲端平台，結合彈性擴充的算力與自動化流程，系統得以快速處理海量基因資料，進一步加速個人化精準醫療與臨床研究的實踐。
在技術實作上，該系統採用多項 Azure 服務建置，包括 Azure Data Lake Storage Gen2、Azure Database for MySQL、AKS、Azure Container Services、Azure Batch 等；同時系統通過 ISO 27001、27018、13485、62304 等多項國際資安與醫療軟體認證，強化資料治理與安全性。
台灣微軟總經理卞志祥表示：「亞東醫院將核心基因定序分析資料湖庫落地 Azure 台灣區域，開創第一級醫學中心上雲先例，亦為亞洲首例將癌症與遺傳罕見疾病的基因定序分析運算建置於 Azure 的專案。憑藉雲原生架構與在地合規、低延遲且可彈性擴充的算力，得以將龐大的基因定序資料化為即時洞見，讓分析更快、資料更安全、決策更精準，為台灣精準醫療邁進一大步。」
上雲驅動基因分析加速！40 小時跑完 2,500 樣本聯合分析，效率提升 16 倍
為蒐集與分析基因資料，亞東醫院建置並持續更新基因資料湖庫，每季或每半年可以上傳上百位受檢者定序資料並統一安全儲存於 Azure Data Lake 中。每位受檢者約含有 70 萬個基因變異點，資料總量可觀，將作為後續分析或研究的重要基礎。
因應日益龐大的資料規模並強化分析效率，系統進一步整合 GPU 加速基因體分析套件 NVIDIA Parabricks，以提升處理效能，例如在 30 倍深度的全基因定序（WGS）的變異點偵測中，透過 80 台搭載 NVIDIA T4 GPU 的 Azure NC8as_T4_v3 虛擬機，較傳統在 64 核心 CPU 上執行，可大幅縮短分析處理時間，從原本約 4 小時縮減至僅需 10 分鐘即完成。針對大規模資料處理，如 2,500 名受檢者的全基因體定型（WGG）聯合分析，亦可在 40 小時內完成，相較傳統方法需一個月，效率提升達 16 倍，協助研究人員與臨床醫師更快取得關鍵資料。
此外，為支援即時的互動式分析與快速臨床決策，系統亦強化 SQL 查詢效能。憑藉雲端平臺的高效運算與高速儲存，系統可對涵蓋逾一萬名受試者、總計達 90 億筆變異資料的資料湖庫（Data Lakehouse）進行快速查詢。平均查詢時間由 140 秒縮短至約 12 秒；以每月處理約 1,000 筆查詢為例，可幫助臨床醫師節省數十小時等待時間，進一步提升基因檢測與決策效率。
首次建置基因定序系統即採用雲原生架構，亞大基因科技執行長張明台表示：「亞東醫院採用企業級 Atgenomix Seqslab 打造自有基因定序檢測雲端系統，在基因定序已累積逾一萬名受試者、整合高達 90 億筆基因相關資料。透過 Microsoft Azure 雲端平台，有效滿足其龐大且快速的運算和儲存需求，真正讓精準醫療落地臨床。」
系統與資料落地台灣，分析查詢啟動更即時
近年隨政策鬆綁與科技革新，台灣醫療機構加速將電子病歷及相關服務上雲。亞東醫院身為醫學中心，除持續推動 IT 現代化，亦將基因定序雲端系統部署至微軟在台區域資料中心，可將資料均留存於境內，符合醫療法規與資安標準，也因就近調度雲端運算資源，有效降低資料傳輸延遲、縮短分析前置時間，實現更快速地啟動分析與查詢。藉由微軟提供低延遲、安全合規且高效的雲端服務，亞東醫院得以在安全信任的基礎上，加速推動基因定序的臨床實證與應用擴展。
亞東醫院目前已將基因定序系統應用於心血管疾病、神經系統疾病、罕見疾病等遺傳性疾病相關研究，協助識別潛在高風險族群，並提供臨床專科醫師作為是否召回、定期追蹤與精準健康管理的參考依據。同時配合國家的生物資料庫計畫，與癌症照護團隊密切合作，盼利用此系統協助特定疾病的管理，後續也將擴展至腸道菌基因與失智症關聯研究等領域。亞東醫院持續推動醫療雲端應用與精準健康管理發展，相關成果已獲得院內外肯定，亦獲得智慧醫院標章，期待成為個人化精準醫療典範。
